El Gobierno nacional, a través del Ministerio de Salud y Deportes, identificó 107 enfermedades raras y poco frecuentes que han sido registradas en los últimos siete años, 2018 y 2025, y presentadas en las Jornadas Científicas Bolivianas Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
El director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, informó sobre estas patologías que en su mayoría fueron detectadas en personas que habitan en el eje troncal del país: Santa Cruz, Cochabamba y La Paz.
“Durante dos días (en las jornadas científicas), los profesionales expondrán sobre las enfermedades raras como el Síndrome de Cri Du Chat (trastorno genético) o el manejo anestésico de paciente con Síndrome de Noonan”, dijo la autoridad.
El Síndrome de Cri Du Chat es una enfermedad congénita caracterizada por un dismorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual. La misma resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. Por su parte, el Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno. Humacayo explicó que, del total de enfermedades raras o poco frecuentes, 100 poseen una sola frecuencia, es decir, son casos con pacientes únicos y el resto, siete patologías, se registraron en una frecuencia de cuatro personas. De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. Entre las causas el 40,9% se debe a la falta de tratamiento, el 26,7% a un tratamiento inadecuado y un 26,8% al agravamiento de la enfermedad, cifras publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).